Muchas enfermedades huérfanas se presentan en niños y adolescentes que previamente son sanos;   a medida que aumentan los síntomas los padres se enfrentan a un sin número de consultas a los servicios de urgencias y al pediatra quienes encuentran hallazgos inespecíficos difíciles de encasillar en un único diagnóstico.

 

Si tu hijo presenta alguno de los siguientes síntomas:

  • Cansancio facil
  • Desarrollo de hematomas o morados con facilidad
  • Manifiesta dolor en los huesos
  • Presenta  un abdomen globoso o  han detectado  aumento del tamaño del hígado y o bazo
  • Fracturas patológicas (fracturas espontáneas o con traumas menores)
  • Anemia, leucopenia y/o trombocitopenia

Debes consultar al hematólogo pediatra  para descartar una de las enfermedades huérfanas mas importantes “la enfermedad de Gaucher”; a continuación te brindare mas información al respecto.

 

¿ Qué es la enfermedad de Gaucher?

Es la patología de deposito lisosomal mas común, afecta a hombres y mujeres por igual; presentándose en 1 de cada 57.000 personas,  es   una enfermedad hereditaria producida por una mutación genética que hace que la enzima Beta glucosidasa sea defectuosa o inexistente lo que provoca la acumulación de una sustancia grasosa “lipidos” en las células principalmente en el hígado, bazo y huesos.  Los síntomas de la enfermedad varían de moderados a severos en cada persona y pueden aparecer en cualquier edad.

 

¿Es hereditaria?

La enfermedad sigue un patrón de herencia Autosómica Recesiva, lo que significa que pueden padecerla individuos de ambos sexos y que significa que el gen alterado debe estar duplicado(uno de cada progenitor) para que se manifieste la enfermedad.

 

¿Cuáles son sus síntomas?

La enfermedad de Gaucher es diferente en cada paciente, los síntomas varían considerablemente de una persona a otra, muchas personas no tienen síntomas y llevan una vida normal.  Los síntomas clínicos mas frecuentes son cansancio, dolor en los huesos, tendencia a desarrollar hematomas, aumento del tamaño del hígado y el bazo (aumento de tamaño del abdomen), anemia, sangrados, dolores en los huesos que pueden llegar a ser muy intensos, pérdida del apetito, en los niños el crecimiento se vuelve mas lento.

 

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico no es siempre directo, a menudo el paciente consulta inicialmente por otros problemas, el mismo se realiza con mediciones de la actividad de la enzima en una muestra de sangre, si esta es menor del 10% de los valores normales del control, confirma el diagnóstico.

 

¿Tiene cura o tratamiento?

En la actualidad no existe cura.  Hasta hace poco el cuidado y tratamiento apuntaban a aliviar los síntomas como el dolor, la extirpación del bazo y transfusiones para la anemia, pero actualmente se ha producido un progreso en el desarrollo de la terapia de reemplazo enzimático (inyección de la enzima deficiente) para la Enfermedad de Gaucher Tipo 1 siendo muy eficaz invirtiendo las manifestaciones viscerales y la terapia de reducción del sustrato que reduce la producción de lípidos en las células ayudando a minimizar los síntomas siendo recomendada en los pacientes en los que no esta indicada la terapia de sustitución enzimática.

 

Cuales son los objetivos del tratamiento?

  • Incrementar el recuento de hemoglobina y plaquetas es decir corrección de la anemia y disminución de los sangrados.
  • Reducir el tamaño del hígado y/o el bazo
  • Tratar de prevenir el dolor y las crisis óseas
  • Mejorar la calidad de vida en general

 

 

Si tu hijo presenta uno o varios de los síntomas antes mencionados no dudes en consultarme, el diagnostico y tratamiento oportuno puede estar en tus manos.

 

Dra. Diana Valencia

HematoKids

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