Si practicas alguna deporte, probablemente ya habrás comprobado en tu propia carne lo que son las magulladuras y las rozaduras en rodillas y codos.  Pero, para la gente que padece un trastorno hemorrágico poco frecuente llamado «hemofilia», los cortes y los hematomas menores pueden ser un verdadero problema.

 

QUE ES LA HEMOFILIA:

La hemofilia es una enfermedad de origen genético que impide que la sangre se coagule adecuadamente, lo que determina que las personas que la padecen sangren más de lo normal. Se trata de un trastorno ligado al cromosoma X. Las mujeres pueden ser portadoras de esta enfermedad, pero, para que la padezcan, deberían recibir un cromosoma X que contenga el gen de la hemofilia tanto de su padre como de su madre, algo muy poco probable.

Cuando la mayoría de la gente se hace un corte, su cuerpo se protege de forma natural a través de las plaquetas y de los factores de coagulación, que forman y refuerzan el coágulo para detener el sangrado. Lo que provoca la hemofilia es la falta o la escasez de uno de los siguientes factores de coagulación: el VIII y el IX, pero nunca la falta o la escasez de ambos factores a la vez. Por eso existen dos tipos hemofilia: la hemofilia A (deficiencia del factor VIII) y la hemofilia B (deficiencia del factor IX). La hemofilia puede ser leve, moderada o grave, en función del porcentaje del factor de coagulación deficiente que haya en la sangre.

Generalmente se diagnostica durante la lactancia o la primera infancia. Pero, en las hemofilias leves, los pacientes pueden no enterase de que la padecen hasta que deben someterse a una intervención quirúrgica, momento en que les solicitan el análisis de sangre del preoperatorio.

¿Cuáles son sus signos y sus síntomas?

Los síntomas de la hemofilia incluyen:

  • Moretones que no siguen una pauta habitual en localización ni en cantidad.
  • Repetidas hemorragias nasales muy difíciles de controlar.
  • Sangrado excesivo al morderse el labio.
  • Perder un diente.
  • Articulaciones doloridas o inflamadas.
  • Sangre en la orina.

 

¿Qué hacen los médicos?

Los médicos diagnostican la hemofilia a partir de un análisis de sangre.

Un corte o herida pequeña no suelen ser un problema importante para una persona con hemofilia, al igual que para quienes no padecen esta enfermedad. De todos modos, las hemorragias internas pueden ser graves. Cuando se producen sangrados dentro de las articulaciones, los músculos o los órganos internos, el tratamiento es imprescindible.

Los pacientes con las formas más graves de hemofilia suelen recibir regularmente inyecciones del factor de coagulación insuficiente, lo que se conoce como tratamiento restitutivo de factor, para prevenir los episodios de sangrado. Los factores de coagulación se transfunden al paciente mediante una vía intravenosa, lo que se puede hacer en el hospital, en la consulta del médico o en casa.

Las personas con hemofilia leve o moderada no suelen requerir este tipo de inyecciones a menos que se hagan una herida importante o que necesiten una operación.

Si tienes hemofilia, lo más probable es que ya estés habituado a trabajar con tu equipo médico, formado por hematólogos (médicos que se han especializado en los trastornos sanguíneos), enfermeros, trabajadores sociales. Tu equipo médico te enseñará a reconocer qué se siente cuando se sangra por dentro (la parte del cuerpo que esté sangrando es probable que se te ponga caliente y que experimentes una sensación de hormigueo en esa zona). Saber reconocer estos síntomas es muy importante porque, cuando empieces a sangrar por dentro, necesitarás que te hagan inmediatamente una infusión del factor de coagulación insuficiente para detener el sangrado. Si no lo hicieras, se podrían dañar tus articulaciones.

Si te van a inyectar el factor de coagulación en casa, lo más probable es que tu equipo de tratamiento les enseñe, a ti y a tus padres, a mezclar el factor de coagulación y a inyectártelo en una vena.

De todos modos, si sangras bastante a menudo, es posible que tu médico considere la posibilidad de administrarte el factor de coagulación regularmente mediante infusión para prevenir los sangrados. Si esta fuera tu situación, es posible que te implantaran un tubito, llamado «reservorio» o «puerto», en el pecho. Así, no tendrías que preocuparte de que te encontraran la vena ni te dolería cada vez que te hicieran la infusión.

Los científicos están investigando en terapia génica para tratar la hemofilia. La terapia génica es una técnica experimental que intenta proporcionar al cuerpo la información genética que no tiene. La hemofilia se considera una buena candidata para este tipo de terapia porque está causada por un solo gen defectuoso. Los científicos tienen la esperanza de que podrán proporcionar a las personas con hemofilia la información genética que necesitan para fabricar sus propios factores de coagulación en la cantidad adecuada.

Vivir con una hemofilia

Si tu hijo padece una hemofilia, lo más probable es que su vida cotidiana sea bastante normal. Deberá hacer ejercicio físico porque le reforzará la musculatura, lo que protegerá sus articulaciones y reducirá sus sangrados. La natación y el ciclismo son adecuados porque no someten a las articulaciones a grandes presiones. Pero no es recomendable que practique deportes de equipo y mucho menos los de contacto, ya que se asocian a un riesgo elevado de lesiones.

Tu hijo también deberá evitar aquellos medicamentos que contengan ácido acetilsalicílico, ibuprofeno o naproxeno sódico, que tienen propiedades anticoagulantes.

 

Fuente: Kid’s Health

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