Enfrentarse con un diagnóstico de una enfermedad genética como la neurofibromatosis puede ser difícil. Sabemos que la falta de una cura por el momento y la imprevisibilidad de la enfermedad no facilitan la situación; pero el saber que no están solos y que pueden contar con el acompañamiento y asesoría de un medico especialista en el área ayudara a que todo sea más facil.

 

La Neurofibromatosis (NF) tiene su origen en un cambio genético que hace que las personas tengan una predisposición a desarrollar tumores benignos (no cancerosos) alrededor de los nervios y en la piel. La NF puede afectar los huesos, la visión y otros sistemas del cuerpo. La NF1 es una condición que afecta a una persona durante toda su vida y que frecuentemente es diagnosticada durante la niñez. Las personas con NF pueden llevar una vida plena, pero requieren la asistencia de un médico especialista.  Se han identificado tres tipos distintos de neurofibromatosis: NF1, NF2 y schwannomatosis. Un tipo de neurofibromatosis no puede convertirse en otro tipo.

 

A continuación te brindare mas información al respecto:

 

Neurofibromatosis 1 (NF1): también conocida como NF de von Recklinghausen o NF periférica, es una de las formas más comunes de NF. Ocurre en uno de cada 3.000 nacimientos, se caracteriza por múltiples manchas café con leche (marrón claro) y neurofibromas (pequeños tumores benignos) en la superficie o debajo de la piel. Aproximadamente 50% de las personas que tienen NF también tienen dificultades de aprendizaje. Algunos pacientes con NF1 padecen de huesos poco densos o una curvatura de la columna vertebral. Ocasionalmente, los tumores se desarrollan en el cerebro, en los nervios del cráneo o en la médula espinal. Aunque los tumores de la NF no son cancerosos, pueden causar problemas de salud al causar presión en los tejidos corporales adyacentes. En un número pequeño de casos (10%) un tumor benigno de NF puede volverse maligno (canceroso). Sin embargo, 90% de las personas con NF1 nunca desarrollarán un tumor maligno causado por la NF1.

 

Una de las preocupaciones principales y más importantes que tiene una persona después de ser diagnosticada con NF1 es el efecto sobre la esperanza de vida. Puede que lea información sobre investigaciones que indican que las personas afectadas pueden tener una esperanza de vida más corta de la esperada. Aunque dos tercios de las personas con NF nunca desarrollan síntomas médicos importantes, algunas personas con NF1 pueden tener una esperanza de vida reducida a causa de complicaciones de la NF1 que son poco comunes pero serias. Éstas son principalmente cáncer y problemas con los vasos sanguíneos. Estas situaciones suelen ser poco frecuentes, pero son preocupantes y su detección es una parte importante del tratamiento de NF1.

 

Los síntomas de NF1 son diferentes para cada individuo. Es imposible predecir si una persona será poco afectada o si será severamente afectada, o qué problemas médicos desarrollará. Esto puede ser frustrante para los pacientes y sus familias. Por este motivo, es muy importante que los pacientes con NF1 reciban asistencia médica especializada de profesionales que conozcan la enfermedad.

 

¿Cómo contrae una persona la NF1?

Cuando alguien tiene NF, es que nació con la enfermedad. Algunas personas la heredan de un padre, mientras otros son los primeros en su familia (un caso espontáneo). No es causada por algo que ocurriera durante el embarazo. Una de cada 3.000 personas nace con NF1. La causa de la NF1 es un cambio en un gen. Un gen es una secuencia de ADN. El gen NF1 tiene una secuencia muy larga, e incluso un cambio pequeño puede acabar con su actividad normal. El gen NF1 es responsable de la producción de neurofi bromina, una proteína que impide que las células crezcan demasiado rápido. Una persona con NF1 tiene un cambio genético en el gen NF1 que interfiere con la producción normal de neurofibromina.

 

En un 50% de los casos, los pacientes heredan un gen NF1 alterado de un padre con NF1. En la otra mitad de los casos, los pacientes nacen con un cambio en el gen NF1 a pesar de que ninguno de sus padres tenga NF1.

 

Si el cambio es heredado de uno de los padres, cada vez que ese padre tenga un hijo, la posibilidad de que ese hijo tenga NF1 es de 50%. Que un hijo desarrolle o no la enfermedad no tiene ningún efecto sobre la posibilidad de que otro hijo la desarrolle. Para cada hijo la probabilidad sigue siendo de 50%.

 

Si la alteración es un caso espontáneo, es muy poco probable que los padres tengan otros hijos con NF1.

 

 

¿Cómo se hace el diagnóstico?

El diagnóstico de NF1 se basa normalmente en una evaluación médica del cuerpo de una persona. Este tipo de diagnóstico se llama un diagnóstico clínico. Por ejemplo, manchas “café con leche”, áreas de la piel con una pigmentación más oscura, son a menudo visibles en un recién nacido, y es posible que a los padres les avisen que es posible que su hijo tenga la NF. Otras veces un diagnóstico no se plantea o no se confirma hasta que surjan otros síntomas.

 

Otros síntomas que puedan aparecer durante la niñez pueden incluir los nódulos de Lisch (pequeños puntos en el iris que no suponen ningún peligro), pecas (especialmente en las axilas o la ingle), dificultades para el aprendizaje, o una curvatura de los huesos largos de las piernas o los brazos. A veces, no se diagnostica la NF1 hasta la pubertad, cuando es frecuente que más neurofibromas aparezcan en la piel.

 

Un diagnóstico clínico de NF1 se basa en una evaluación médica donde se encuentran DOS de los síntomas de la siguiente lista:

•Seis o más manchas “café con leche” que midan más de 5 mm en personas que no hayan llegado a la pubertad, o 15 mm o más en personas que hayan pasado la pubertad

•Dos o más neurofibromas de cualquier tipo, o uno o más neurofibromas plexiformes

•Pecas en las áreas de las axilas o la ingle

•Dos o más nódulos de Lisch (pequeños puntos en el iris que no suponen ningún peligro)

•Una lesión distintiva de un hueso: displasia (un crecimiento anormal) del hueso
esfenoides detrás del ojo, o displasia de los huesos largos, a menudo en las pantorrillas

•La existencia de un pariente cercano (padre, hermano o hijo) que tenga NF1

 

Evaluación genética:

la causa de NF1 es un cambio genético. Este cambio puede ser diagnosticado con un análisis de sangre especializado. Una evaluación genética (una prueba de ADN) para la NF1 puede hacerse en ciertos casos, pero esta prueba no se hace habitualmente porque un diagnóstico clínico (que se basa en los síntomas visibles de NF1) se considera able en la mayoría de los casos. En algunos casos, una evaluación genética puede ayudar a con rmar un diagnóstico menos seguro y puede ser útil para establecer el diagnóstico en un niño pequeño que todavía no haya desarrollado su cientes carac-terísticas y así dar un diagnóstico clínico de nitivo. En general, una evaluación genética no predice la severidad o las complicaciones especí cas de un caso de NF1. Una evaluación genética puede aportar información útil para las decisiones reproductivas de otros miembros de la familia.

 

¿Cuáles son los posibles síntomas de NF1?

Ninguna persona tendrá todos los posibles síntomas de NF1. Muchas personas son afectadas de una manera muy leve. Hay un rango de severidad y hoy por hoy no tenemos ninguna manera de saber qué síntomas aparecerán en un individuo. Las personas con NF1 pueden experimentar:

 

Manchas “café con leche”: Estas manchas planas en la piel, de color marrón claro, no suponen un peligro.


Neurofibromas:
Estos son bultos o áreas redondeadas en la superficie o debajo de la piel y son típicos de NF1. Pueden ocurrir en la superficie de la piel (neurofibromas cutáneos) o debajo de la piel (neuroribromas subcutáneos). La mayoría no suponen un problema médico, pero pueden causar dolor o comezón. El número de neurofibromas puede ser muy diferente de una persona a otra. Pueden ser leves y pocos o más severos, una persona puede llegar a tener miles. Debe saber que las fotografías en el internet generalmente muestran casos severos. Estas imágenes no ofrecen una descripción correcta de la apariencia de la mayoría de los pacientes con NF1. 

Una clase menos común de neurofibroma es el neurofibroma plexiforme. Ocurre en 25% de las personas con NF1. Pueden llegar a tamaños significativos y causar problemas como la presión sobre nervios y órganos. Esta clase de neurofibroma se puede volver maligno en una minoría de casos, aproximadamente un 10%.

 

Deficiencias cognitivas: La inteligencia suele caer dentro de la normalidad para los que tienen NF1, pero los niños a veces necesitan ayuda complementaria en la escuela. Las dificultades más comunes en los niños con NF1 son los problemas relacionados con el aprendizaje. Afectan aproximadamente al 50% de los niños con NF1. La mayoría de los niños con NF1 tiene una inteligencia normal, pero pueden tener dificultades al procesar información. Problemas con la memoria de trabajo, la atención, la función visual-motora y la orientación espacial son áreas de problemas comunes. Tenga en cuenta que estos tipos de dificultades NO ocurren en TODOS los pacientes con NF1.

 

Un tratamiento precoz para subsanar las dificultades con el aprendizaje puede ayudar y proporcionar una mejora significativa. El trabajo en equipo con la escuela y los profesores de su hijo para tratar estos problemas es fundamental.

 

Características de los problemas cognitivos y de desarrollo en pacientes con NF1:

1. En los bebés, es posible que note un atraso para gatear, sentarse y caminar.

2.En los niños en edad escolar pueden presentarse dificultades con la escritura, la concentración, la atención y la memoria verbal.

3.En todas las edades, los pacientes con NF1 a menudo presentan dificultades con la organización y el manejo del tiempo.

4.En los pacientes con NF1 las dificultades de aprendizaje no empeoran con el tiempo, aunque puede parecerlo, ya que la complejidad de las labores aumentan con cada curso escolar.

 

Tumores de la trayectoria óptica: Un glioma óptico es un tumor que se desarrolla en las células que rodean el nervio óptico. Aproximadamente un 15% -30% de los niños con NF1 desarrollarán un glioma óptico. Los niños corren el riesgo más importante de tener un glioma óptico cuando son menores de seis años. En la mayoría de los casos, los gliomas ópticos no requieren tratamiento, pero a veces pueden afectar la visión y requerir quimioterapia.

 

Pubertad precoz o tardía: El inicio de la pubertad en la mayoría de los pacientes con NF1 está dentro del rango de edad normal, pero en algunos puede ser precoz o tardía.

 

Estatura baja: Afecta aproximadamente un 30% de las personas con NF1. Es posible tratarla con la hormona de crecimiento humano.

 

Tensión arterial alta: Para un porcentaje pequeño de personas, la hipertensión es una de las complicaciones más serias de la NF1. Las personas con NF1 deberían controlar su presión arterial al menos una vez al año.

 

Problemas con los huesos: Curvatura de la tibia (de la pantorrilla) ocurre en aproximadamente un 5% de los pacientes. La escoliosis (una curvatura de la columna vertebral) ocurre en 12-20% de los pacientes.

 

 

Tratamiento médico para la NF1

La NF1 afecta muchos sistemas diferentes del cuerpo. Por este motivo, médicos y profesionales de muchas especialidades diferentes pueden participar en su tratamiento.

 

Si tu hijo ha sido diagnósticado de Neurofibromatosis tipo I debe ser:

  • Valorado por neuro-oftalmologia u  oftalmologia pediátrica donde valore la agudeza visual, test de colores, campos visuales y fondo de ojo, así como la inspección de la movilidad ocular, parpado, iris y pupilas.
  • La revisión oftalmológica preferiblemente debe ser cada 3 meses al momento del diagnóstico,  si no hay alteraciones debe continuarse cada 6 meses hasta cumplir los 8 años de edad y posteriormente cada año hasta los 18 años.
  • La realización de estudios de imágenes cerebrales en pacientes con Neurofibromatosis tipo 1 está muy discutida.  Ante la falta de seguimiento adecuado por oftalmología y la falta de colaboración en menores de 5 años, se aconsejó su realización al menos en una ocasión entre los 12 a 18 meses de vida y posteriormente anual hasta los 5 años.
  • Si se  diagnóstica patologia tumoral debe ser valorado por Oncologiía pediátrica, aun si el niño se encuentra sin sintomatología.

 

 

Si tu hijo tiene algunos de los signos antes mencionados, ha sido diagnosticado pero no se encuentra en un programa de seguimiento;  no  dudes en consultarme, el diagnostico y tratamiento oportuno puede estar en tus manos.

 

Dra. Diana Valencia

HematoKids

Contacto: 6369999  Ext 11*26 – cel: 3123419041